核保小知识-地中海贫血

摘要

一、什么是地中海贫血

地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

β地中海贫血，分为轻型临床（可无症状或仅轻度贫血）、中间型（贫血中度，少数有轻度骨骼改变，性发育延迟）、重型（重度贫血、肝脾大、生产发育迟缓等）。

α地中海贫血，分为标准型（无贫血和任何症状）、血红蛋白H病（多数贫血较轻或有中度贫血）、血红蛋白Bart胎儿水肿综合征（最为严重的类型）。

二、地中海贫血的治疗

轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。

三、地中海贫血的预防

一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

四、地中海贫血的核保

投保时，需要提供所有就诊病历及所有化验检查的结果。核保员会根据地中海贫血的类型、贫血程度等予以评点。一般轻型无贫血、无症状的影响不大，重型或中间型重度贫血的延期的可能性较大。